Chlapec trpel extrémnou dystóniou, pomohla mu operácia mozgu

7-ročný chlapec z Indie mal ťažkú dystóniu, prestal normálne stáť, sedieť a zrozumiteľne hovoriť. Genetické testy ukázali mutáciu KMT2B, teda formu izolovanej dystónie DYT28. V detskej nemocnici SRCC Children’s Hospital v Bombaji mu urobili operáciu - hlbokú mozgovú stimuláciu. Po zapnutí stimulátora sa mu výrazne zlepšila reč, dokázal samostatne sedieť, skúšal sa postaviť a mimovoľné prudké pohyby rúk ustúpili.
Dystónia je neurologická porucha pohybu, pri ktorej sa svaly mimovoľne sťahujú. To môže spôsobovať krútenie časti tela, opakované pohyby, tras alebo neprirodzené držanie tela. Môže byť bolestivá a často sa zhoršuje pri konkrétnom pohybe alebo námahe.
Nie je to obyčajný svalový kŕč. Problém vychádza z riadenia pohybu v nervovom systéme. Príčina môže byť genetická, následok iného ochorenia, úrazu, mozgovej príhody alebo niektorých liekov, ale u mnohých ľudí sa presná príčina nezistí.
Liečba závisí od typu a rozsahu. Používajú sa najmä botulotoxínové injekcie do postihnutých svalov, lieky, fyzioterapia a pri ťažších formách aj chirurgická liečba, napríklad hlboká mozgová stimulácia.